關(guān)注國(guó)際罕見(jiàn)病日丨“不罕見(jiàn)”的罕見(jiàn)病
2023-02-27 17:44:17
每年2月的最后一天是國(guó)際罕見(jiàn)病日。
罕見(jiàn)疾病是指流行率低、少見(jiàn)的疾病。世界衛(wèi)生組織將罕見(jiàn)疾病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰-1‰的疾病。
有哪些罕見(jiàn)病呢？
常見(jiàn)的罕見(jiàn)病有血友病、白化病等，但是大多數(shù)并沒(méi)有為人所熟知，像龐貝病、法布雷病等等。它們通常為慢、嚴(yán)重疾病，稍有不慎就會(huì)危及生命，這也是很多人談之色變的原因。
醫(yī)學(xué)技術(shù)日益發(fā)展的今天，還是有越來(lái)越多的罕見(jiàn)病被發(fā)現(xiàn)，每年以250至280種的速度增加。截至目前，全球累積已經(jīng)確認(rèn)的罕見(jiàn)病超過(guò)7000種，這數(shù)字可謂驚人。
而我國(guó)罕見(jiàn)病患者約有2000萬(wàn)人，每年新增患者超過(guò)20萬(wàn)人。
其實(shí)罕見(jiàn)病離我們并不遙遠(yuǎn)，在瀾森兒童發(fā)育發(fā)展中心，我們也不是時(shí)能碰見(jiàn)這樣特殊的小朋友，這里給大家科普其中一部分：
01 杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD）
DMD的全稱是杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良。杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良是X連鎖的一種隱性遺傳的肌肉疾病，通?；純旱哪赣H是致病基因的攜帶者，其誕下的男嬰有一半的概率患有此種疾病。
來(lái)源網(wǎng)絡(luò)
這類患兒在很小的時(shí)候就表現(xiàn)為髖部肌肉的無(wú)力，翻身的時(shí)候需要撐起才能仰臥。隨著病情的進(jìn)展，大多數(shù)患兒在10~12歲的時(shí)候就已經(jīng)無(wú)法直立行走，需要坐輪椅。
02 努南綜合征
努南綜合征是一種可由不同的基因突變所致的具有相似臨床表現(xiàn)的常染色體顯性遺傳病。典型臨床表現(xiàn)包括特征性面容、矮小、先天性心臟病和骨骼異常等。
來(lái)源網(wǎng)絡(luò)
03 天使綜合征
天使綜合征又稱天使人綜合征、快樂(lè)木偶綜合征、安格曼綜合征，是一種遺傳異常所致的神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病。
來(lái)源網(wǎng)絡(luò)
特征性表現(xiàn)為智力低下、快樂(lè)行為、嚴(yán)重語(yǔ)言障礙、共濟(jì)失調(diào)、睡眠障礙及癲癇發(fā)作等。
罕見(jiàn)病應(yīng)該怎樣防治呢？
日常生活中，我們常常提倡婚前檢查、孕前檢查以及通過(guò)新生兒篩查來(lái)預(yù)防罕見(jiàn)病。但是罕見(jiàn)病的治療確實(shí)一個(gè)大難題。
目前僅有5%的罕見(jiàn)病找到了治療或干預(yù)的辦法。有的可用特殊的藥物進(jìn)行治療；有的可通過(guò)特殊的飲食讓患者像正常人一樣生活；還有的可通過(guò)補(bǔ)充凝血因子來(lái)減少出血和通過(guò)骨髓移植來(lái)治療。
絕大多數(shù)罕見(jiàn)病治療費(fèi)用高昂，且僅小部分預(yù)期效果可達(dá)到正常人水平。
值得慶幸的是，由于80%以上的罕見(jiàn)病由遺傳因素導(dǎo)致，50%在出生或兒童期發(fā)病，可以通過(guò)新生兒篩查早預(yù)防、早發(fā)現(xiàn)來(lái)及時(shí)進(jìn)行早期的干預(yù)從而獲得一定的治療效果。
以下為瀾森兒童發(fā)育發(fā)展中心干預(yù)課程展示：
02 言語(yǔ)語(yǔ)言課（口肌訓(xùn)練）
03 融合集體課
04 大運(yùn)動(dòng)課（PT）
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